唐氏综合征筛查很重要。目的是及早发现唐氏综合征。唐氏综合征是常染色体疾病，原因是人类共有的23对46条染色体中其中第21号染色体异常，结果使胎儿很快发生流产或早产，即使侥幸存活，容貌也会不同，智商、寿命都会受到影响。所以一旦确诊，通常医生会建议孕妇进行选择性流产。
18一三体综合征筛查必须进行。18-三体综合征筛查的目的是筛查出18一三体综合征。18一三体综合征是仅次于唐氏综合征的第=大常染色体病，发病率与母亲生育年龄增高有关。容易出现胎儿宫内生长迟缓，胎动少等异常，胎儿出生后会有体重低、头面部及手足畸形、骨骼、肌肉发育异常、智力缺陷等。
先天性神经管畸形筛查的目的是筛查出先天性神经管畸形。神经管是胎儿期的神经系统，在胚胎发育过程中应该完全闭合，如果在闭合过程中出现任何异常，就会出现各种畸形，如无脑儿、脑膨出、隐性脊柱裂、唇裂、腭裂等。
1. 血液常规：检查红血球、白血球、血小板、 ABO血型、Rh血型;
2. 梅毒检查：一般孕妇罹患的梅毒大都是潜伏性的，并无自觉症状。但病原会经过胎盘感染胎儿，造成流产、早产、先天性梅毒。
3. 肝炎检查：若为乙型肝炎带原者，于生产时便会透过血液感染婴儿，使之成为肝炎带原者。另外，妊娠期合并病毒性肝炎，可造成早产、流产或胎儿死亡。
4. 麻疹抗体检查：会造成先天性心脏病，白内障，听力障碍，发育不良，甚至死产，流产。
5. 尿糖检查：检查有没有糖尿病。
6. 尿蛋白测量：检查母亲泌尿系统。
7. 超声波检查：可在八周，二十周及预产期前做。八周可确定胎儿着床位置，有没有子宫外孕?确定预产期;二十周可检查胎儿结构。预产期前，评估胎儿大小、胎盘、子宫情况。
8. 绒毛采检(妊娠8-10周)，羊膜穿刺(妊娠16-20周)，检查染色体，必要时可做代谢检查，分子遗传学检查，可发现葡萄胎的生成。
因为造成胎儿异常的原因很多，有些还查不出原因，有些原因尚无适当的检查方式，一定要按期做正规的产前检查，可防止妊娠意外的发生。有高危险的孕妇，要请教医师，做更进一步的特殊检查。
总之，为了胎儿和母体的健康，孕期的准妈妈应该配合好医生做好每一次的产前检查，确保母子平安!
