新生儿期的主要临床表现为呼吸、循环和消化三个系统同时存在的急性症状，但以呼吸道症状为突出表现。
1、症状：
呼吸困难、急促、发绀等症状可在生后就开始出现或出生后数小时内出现其严重程度取决于膈肌缺损大小、腹腔脏器进入胸腔的数量及肺发育不良状况。呼吸困难和发绀可呈现阵发性和可变性，即在哭闹或进食时加重，亦可突然加重和进行性恶化。当哭闹时用力呼吸，患侧胸腔产生极大的负压，将腹腔脏器纳入胸腔，造成严重的呼吸困难，若未能及时处理或处理不当，可立即死亡。腹腔脏器进入胸腔不但压迫肺脏，而且还使肺动脉扭曲、动脉壁增厚、血管床横断面积减少等。结果产生持续性肺动脉高压除发绀外还有呼吸短促、酸血症、低血氧、低体温低血钙、低血镁等一系列症状。呕吐症状在临床上比较少见，只有胸腹裂孔疝伴肠旋转不良或疝入腹腔脏器嵌闭造成肠梗阻时才出现呕吐。
2、体征：
患侧胸廓呼吸运动减弱、饱满，肋间隙增宽，心脏向健侧移位，有时误诊为右位心。胸腔叩诊呈浊音或鼓音，往往是浊鼓音相间，这与疝入胸腔脏器的性质或肠道充气程度有关。听诊患侧呼吸音减弱或消失并常可闻到肠鸣音，这对诊断先天性膈疝有重要意义。新生儿膈肌位置较低，常达第8～9胸椎水平，膈肌和胸腹壁较薄弱，很容易将肠鸣音传至胸部，故应反复检查分析，有诊断意义。腹部凹陷状呈舟状腹，因腹腔脏器疝入胸腔变空虚，若疝入脏器少则下陷的不明显。
小儿食管裂孔疝以婴幼儿多见，临床表现多样化又不能叙述病史，没有典型的临床症状，若家长观察不细致，往往延误诊断与治疗。常见的临床表现有以下几种：
1、呕吐：
足月新生儿、婴幼儿及年长儿最常见的症状，占80%～95%以上，可发生在出生后第1周。呕吐形式多样，常以平卧位或夜间为重，有时轻微呈现溢奶状，严重呈喷射性呕吐。呕吐物起初为胃内容物严重时伴有胆汁，往往因食管下端反流性食管炎。出现呕吐咖啡样液体或呕血，但量不多。若能经常保持半坐位或喂养中，黏稠饮食，呕吐明显改善，患病8～9个月后，呕吐次数减少，可能是病情好转，也可能是食管下段纤维化形成瘢痕性狭窄。
2、呕血、便血：
呕吐严重的病儿除呕吐咖啡样物外，还出现呕血、排柏油样便和黑便多数大便化验检查，隐血常为阳性。长时间的呕血和便血是因为有反流性食管炎所致，营养摄入不足，病孩呈现贫血貌血红蛋白常在80～100g/L之间。身长、体重往往低于同龄儿，造成生长发育不良。
3、咳嗽气喘等呼吸道感染症状：
由于胃食管反流多在夜间出现，往往造成误吸。反复出现呼吸道感染的症状。有30%～75%婴儿和儿童期食管裂孔疝是以反复呼吸道感染为主诉而就诊，虽经抗炎治疗，呼吸道感染可好转，但不能治愈。因为有些病儿平时察觉不到的极少量的胃内容物经常反复吸入气管，形成反复的呼吸道感染。有些过敏体质的病孩，少量胃内容物而被误吸气管，结果造成过敏性哮喘样发作。
4、吞咽困难：
滑动型食管裂孔疝的反流性食管炎逐渐加重，炎症已侵袭到肌层使食管下端纤维化结果不但造成食管短缩，贲门胃底疝入胸腔，而且还出现食管狭窄。常常出现吞咽困难，早期经禁食和抗炎治疗可以好转，晚期就不能进食或呕吐白色黏液。
5、食管旁疝：
有时食管与胃结合部仍然在腹腔正常位置，有胃底部分胃疝入胸腔或发生扭转疝至右侧膈上。胃排气不良造成潴留性胃炎、溃疡、出血、扭转过久，发生嵌闭。出现梗阻状，胸骨后疼痛、胸闷、呼吸急促。
6、体检：
病儿发育及营养状况差，贫血貌，一般检查无阳性体征，只有巨大食管裂孔疝发生嵌闭或胃扭转时，上腹部可出现腹膜炎症状肺呼吸音减弱。
胸骨旁疝无特异性临床症状，通常是随着患儿哭闹、仰卧位、腹压增加时出现阵发性呼吸困难、呼吸急促、发绀等现象。当立位、安静腹腔压力减小时，上述症状消失或减轻。若疝入胸腔内的消化道出现嵌闭时，出现呕吐、腹胀、停止排气排便等肠梗阻征象。有时出现消化道出血，造成贫血征象结肠疝入胸腔经常有上腹不适等。
检查方法
1、X线检查：
是诊断本病的重要手段，钡餐透视或钡灌肠检查，不但能明确诊断，还能辨明疝入胸腔内的脏器种类。单纯胸部摄片可见心膈区顶部有圆形或椭圆形影，侧位像心前区胸骨后有充气或液面性影。
胸腹裂孔疝X线影像有以下特点：
(1)膈肌横形边缘的影像不清、中断或消失。
(2)患侧肺萎陷，纵隔向健侧移位。
(3)胸腔内含有液气面或积气肠管蜂窝状影像，而且这种影像胸腹腔相连续。
对于食管裂孔疝X线检查是诊断的主要方法，它可以全面了解胃的位置、形状、食管裂孔大小及胃蠕动改变等。
2、内镜：
对诊断食管裂孔疝病理改变及胃食管反流的轻重十分重要，还对本病的进一步治疗及疗效判断提供客观指标。
能观察食管内潴留情况；胃黏膜疝入食管腔的多少;贲门口的松弛程度，食管黏膜与胃黏膜的交界线上移至食管裂孔的距离，主要还是可直接观察食管黏膜外观状态，充血、水肿、糜烂、出血、狭窄等。非常有利于诊断。
3、食管pH 24h动态监测：
这对术式的选择及预后判断十分重要。
A.采用食管下端、胃窦、胃底三支pH微电极进行同步监测，以确定是否存在十二指肠、胃反流即碱性反流。
B.还可采用小儿 pH微电极便携记录仪，对食管下端pH值适时监测，并记录，标记进食、睡眠、体位、呕吐的起止时间，然后将监测结果通过计算机及软件进行分析。
4、99mTc核素扫描：
可根据扫描影像特点确定食管裂孔疝的类型。
5、MRI检查：
MRI冠状面可清晰地见到疝环的边缘及疝入胸腔内肠管影像。而横断面疝环呈三角形，内有断面的肠管蜂窝状影；这与CT检查有相同之处，对本病诊断亦有帮助。
6、B超：
能发现积液的肠段有时可见黏膜皱襞;胸腔内有扩张的肠管和频繁的蠕动，伴有液体无回声及气体点状回声的游动影。
7、食管压力测定：
采用生理测压仪，进行食管下端和胃内压力测定，可观测食管下端高压区长度、压力及胃内压力情况，以及二者压力差的变化。
8、应做血气分析检查：
PaCO2升高，可高达8～19kPa(60～142mmHg);PaO2明显下降，达5～10.4kPa(38～78mmHg)；血液pH值可达6.85～7.11。以判断出现呼吸性酸中毒，亦或出现代谢性或混合性酸中毒。
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