新生儿在出生的时候都会进行疾病筛查，大部分都是通过验血来检测的。其中有一种先天性的疾病叫苯丙酮尿症，这种疾病的最严重的结果就是智障。那么新生儿苯丙酮尿的症状有哪些了？有必要了解一下，做到早发现早治疗。
新生儿苯丙酮尿的症状：生长发育迟缓
新生儿苯丙酮尿症最明显的症状就是身体的生长发育非常迟缓，而且智力发育也比较迟缓，智能发育落后，60%为严重智力低下，只有2一4%为智力接近正常。
主要表现为智商低于同龄的正常婴儿，一般在出生后4-9个月就会出现。重症患儿智商会低于50，语言发育障碍会尤其明显。
新生儿苯丙酮尿的症状：皮肤毛发异常
出生时毛发色泽正常，90%的病儿生后数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
患儿的皮肤常常是干燥的，容易油湿疹和皮肤划痕症，而由于酪氨酸酶受到抑制，会使黑色素合成减少，因此患儿的毛发颜色较淡，呈现棕色。
新生儿苯丙酮尿的症状：神经精神异常
患儿由于有脑萎缩而会有小脑畸形，并伴有反复发作的抽搐，不过会随着年龄的增大而减轻。患儿肌张力会增高，反射亢进。而且常常有兴奋不安、多动和异常的行为。
注意：
多见于1岁以内及有严重智力障碍的小儿，可表现为婴儿痉挛症或其它类型，脑电可见高峰节律紊乱、灶性棘波等异常。
新生儿苯丙酮尿的症状：其他症状
1、尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加，有鼠尿臭味。
2、呕吐和皮肤湿疹常见。
新生儿苯丙酮尿症有哪几种类型
分经典型(婴儿和儿童型)、恶性型和一过性型三种。
1、经典型为3个月后严重智能低下，言语障碍最重，85%为白痴，肌张力或高或低，不能坐与走，锥体束征，多有面部湿疹。1岁时皮肤白晰伴毛发浅黄，虹膜色偏黄或淡蓝，尿有特殊霉味或鼠尿臭。2岁后常有惊厥，多动，上颌增大隆凸，上颌齿距变宽，身高发展迟缓，孤独内向。
2、l-3%的经典型患儿于1岁时发生严重脑损害，称为恶性型高苯丙氨酸症。
3、另一种为一过性型或良性高苯丙氨酸血症，不需治疗。
新生儿苯丙酮尿症如何治疗
在治疗的方案上，饮食疗法是目前最有效的方法，一旦确诊了，就要立即给以低苯丙氨酸饮食，并严格控制蛋白质尤其是动物蛋白质的摄入。同时，应该保证患儿的总热量、蛋白质和一定数量的苯丙氨酸摄入，还要注意维生素和微量元素的补充。需要注意的是，饮食控制至少要持续到青春期以后。
注意：
在新生儿苯丙酮尿症的治疗中，其实最重要的就是家长的配合，要坚持治疗，定期复查，不能中断，这样才能成功治疗。只有科学合理的饮食，稳定的血苯丙氨酸浓度，患儿才能像同龄孩子一样健康的成长。
