有些胎儿有水脑或水肾的状况，但要到了怀孕后期才逐渐产生，此时已经错过了大排畸检查的最佳时间，所以不容易被发现。
胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
在胎儿5—6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知胎儿是否有先天性听障的问题。
几乎所有胎儿的内脏器官在出生前都会持续不断成长变化，因此即使在早期检查时为正常状况的器官，出生后也会有不正常的情况。
肠胃道阻塞
肠胃道的阻塞病变极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期很少会大口吞进羊水。
胎儿在妈妈子宫里处于蜷缩状态，而且手脚四肢长期处于握拳的状态，所以像手脚内外翻、多指、并指、指节缺失等问题，是没办法通过B超来确诊的。
侏儒症是由一种基因疾病，会导致短小的身材和骨骼不成比例生长。胎儿侏儒症并不能完全通过B超检查诊断，这是因为有部分侏儒症状的胎儿在6—7个月大的时候才会逐渐停止骨头的发育生长，所以无法早期检查出。
绝大部分的生化代谢异常疾病，在产前无法辨认，例如黏多糖症要等到宝宝出生进食后才会逐渐发病。
