胎儿先天缺陷较为常见的是单发畸形，主要指神经管畸形、唇裂、先天性心脏病等，常为多基因遗传病。有关报道认为，先天性畸形的10％～25％与遗传因素有关，10％～20％与环境因素有关，遗传与环境共同作用的因素占60％～80％。
胎儿先天缺陷较为常见的是单发畸形，主要指神经管畸形、唇裂、先天性心脏病等，常为多基因遗传病。有关报道认为，先天性畸形的10%～25%与遗传因素有关，10%～20%与环境因素有关，遗传与环境共同作用的因素占60%～80%。
脑积水 脑积水可以表现为常染色体显性或隐性遗传，以及X连锁显性或隐性遗传，也可为多基因遗传。脑积水合并脊柱裂常为多基因遗传，染色体异常病例(如21或18三体综合征)常可伴有脑积水。在非遗传病例引起的脑积水如肿瘤压迫第三、第四脑室，或由风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫或腮腺炎病毒等感染引起的脑组织炎症黏连，再次妊娠可不发生此症。 肢体畸形 包括多指趾、并指趾、畸形足、关节异常、髓关节脱臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可见于常染色体显性或隐性遗传，有家族史。
指趾畸形有时合并其他部位畸形，有时只单肢发病，有时四肢均有畸形。 环境因素对肢体畸形有很大影响，20世纪60年代欧洲发生的“反应停事件”，出现了成千上万例海豹短肢畸形儿，引起了人们对于药物致畸的重视。动物实验发现，用大剂量维生素A可引起短肢并指等畸形。此外，烟酸酰胺亦可能影响胎儿的肢体发育。
唇腭裂 单纯唇腭裂主要为多基因遗传。通常，健康孕妇胎儿发生唇裂的概率是1‰ 生育一胎唇裂患儿的夫妇再生育唇裂胎儿的风险概率要高一些。
环境因素常影响唇腭裂的发病率。例如，父母亲年龄、妊娠期用药、疾病等。妊娠剧吐持续3个月或更长者，唇腭裂的发生增高。妊娠期的病毒感染如TORCH感染，孕妇的疾病如糖尿病、癫痫等亦会增加唇腭裂的发病机会。此外，妊娠早期服用抗癫痫药物，或服用苯巴比妥、安定、水杨酸盐等，可增加发病率2～10倍。
先天性心脏病 先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的先天畸形。其确切的病因至今尚未完全阐明。据国内相关报道，先天性心脏病的发病率占活产婴儿的0.3%～1%，从遗传学角度可将先天性心脏病大致分成三大类：第一类为染色体畸变所致;第二类为单基因遗传所致;第三类为孤立的先天性心脏病。
病人以心血管畸形唯一的临床异常。 神经管畸形 在我国，胎儿畸形中以神经管畸形的发病率最高，尤其是北方地区，神经管畸形约占畸形总数的40%～50%左右。无脑儿、脊柱裂等发病主要在妊娠早期，以女性胎儿多见。 无脑儿、脊柱裂主要为多基因遗传，有一次无脑儿或脊柱裂分娩史者再发风险率为5%;有两次无脑儿或脊柱裂分娩史者再发风险率为10%。有家族遗传史者多为隐性遗传。
妊娠早期补充维生素B12和叶酸，有助于预防神经管畸形的发生。 消化道畸形 出生缺陷可以发生在消化道的任何部位：食管、胃、小肠、大肠、直肠和肛门。畸形多为器官的发育不全，导致梗阻。消化道畸形一般都需要手术矫正。 食管闭锁与食管瘘 食管闭锁是食管形成一个盲端，它不能与胃正常连接。大多数食管闭锁或狭窄的新生儿有食管气管瘘，即食管与气管之间有异常的通道。
