多因尿道梗阻使尿液潴留于膀胱，造成膀胱异常扩张所致。常见的影响因素有胎儿尿道闭锁和后尿道瓣膜。
1、因尿道闭锁引起的完全性膀胱流出道梗阻最常发生于妊娠的前5个月，其羊水过少虽不明显，但仍为致命性畸形。
2、因后尿道瓣膜所致的膀胱流出道梗阻以部分性更多见，约 1/3可出现肾衰的症状，常在妊娠晚期发现。男胎由于后尿道瓣的存在更易发生，其发生率为1/5000～1/8000。
1、神经源性
有一些胎儿巨膀胱可能是膀胱壁缺乏神经节细胞导致的慢性尿潴留所致。常合并肾积水。此外巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征是一种少见的功能性肠梗阻。
2、遗传性或染色体异常
有一些巨膀胱的病例有家族倾向，因此考虑存在遗传因素。部分病例表明胎儿巨膀胱和染色体异常有关，尤其是21、18及13三体综合征。
3、与其他先天畸形伴发
直肠反折是一种非常少见的胚胎源性的疾病，主要表现为肠梗阻、出血、瘘管、疼痛以及腹部包块。此外胎儿梅干腹综合征是指腹壁肌肉发育不良、膀胱扩大以及双侧隐睾三联征，临床上也表现为胎儿巨膀胱。
胎儿巨膀胱的声像图主要为：
在胎儿下腹部可见异常增大的无回声区(14周前膀胱直径>10mm，也有认为8mm就属于膀胱增大)，反复探测不消失，并可见肾盂轻度扩张、肾盂积水、羊水过少。
提醒：由于正常胎儿膀胱每1～1.5h 排尿1次，故于妊娠中期行超声检查若发现膀胱异常增大，应等待胎儿排尿，如排尿后未见膀胱缩小方可诊断为胎儿巨膀胱。此外还应仔细查看输尿管、肾脏、外生殖器和脊柱是否有异常。
胎儿巨膀胱是由后尿道瓣膜及尿道闭锁引起，伴随进行性肾功不全，羊水过少及由此而导致的肺发育不全，有较高的发病率及死亡率，因此一般建议尽早终止妊娠。
如因尿路梗阻引起的单纯膀胱增大及羊水过少，但化验证明肾功正常的胎儿，可使用尿路支架的方法解除梗阻，产后新生儿肾脏功能、血肌酐及肾清除率水平均正常，预后较好。
对于父母急切盼望生育的珍贵儿，可在适宜的条件下行膀胱羊膜腔分流术及膀胱镜解除胎儿膀胱压力，可提高围生儿的生存率。
