脐带囊肿是孕期一种比较常见的现象，大部分都可自行消失，也有持续存在整个妊娠期的。导致其形成的原因尚不明确，但有研究发现，囊肿持续存在的孕妇胎儿畸形的发生率要较高。
孕早期的脐带囊肿是正常现象，大多可自行消失，对胎儿没影响。
但若是脐带囊肿到孕中晚期还没消失，且有长大的趋势，就要小心了，它会影响胎儿的氧气供应和营养供应，严重的可能导致胎儿死亡。
另外，孕中晚期的脐带囊肿很可能是胎儿有畸形的表现，此时应听从医生的建议做染色体检查，排除胎儿畸形。
脐带囊肿分真性囊肿和假性囊肿两种。
真性脐带囊肿：
囊壁有一层上皮细胞，包括脐肠系膜管或尿囊管。累积羊膜的囊肿有一层羊膜上皮。脐肠系膜管或尿囊管囊肿发生在脐带的胎儿端。
常合并胃肠道及泌尿生殖道畸形，这可能与他们存在胚胎发育上的联系有关，特别是尿囊管囊肿常与脐膨出，开放性脐尿管有关。
假性脐带囊肿：
囊壁无上皮覆盖，由于包绕脐带的华腾胶局部水肿或局部蜕变形成的囊腔内黏液，较真性囊肿更常见，文献报道认为其与脐膨出和18-三体有关。
