不同孕周的孕妈妈需要做的产前诊断项目不同，最佳检查时间也不一样。比如绒毛检查一般在孕10周时进行，nt检查应在孕11-13+6周内进行，抽血唐氏筛查是在孕15-20周，若是nt检查或唐氏筛查结果为高风险需进一步做羊水穿刺或无创dna，大约在孕16-24周内。另外，孕20周左右还需要做四维彩超检查。
1、血清生化检查
通过抽取孕妇血清，然后对血清进行检测，检测内容包括血浆蛋白A(PAPP-A )、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离β-hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(μE3)等，然后结合孕妇具体情况，对唐氏综合征进行筛查。
2、超声检查
超声检查尤其是四维彩超检查，其分辨率很高，可清晰的观察到腹中胎儿的情况，排除绝大部分胎儿畸形。另外，孕12周作用，做超声检查测量胎儿的颈部透明带厚度，可排除胎儿染色体异常。
3、羊水穿刺
羊水穿刺检查是通过抽取羊膜腔内的羊水进行培养和检测，分析胎儿染色体的组成，并判断胎儿是否存在染色体异常。不过羊水穿刺是侵入性的检查，存在0.5%左右的流产风险，应慎用。
并不是所有孕妇都要做产前诊断的，只有筛查出胎儿畸形高风险的孕妇才需要检查。包括35岁以上的高龄孕妇、家族有过染色体异常史、曾经生育过染色体异常或畸形胎儿的孕妇，另外，羊水过多，胎儿宫内发育迟缓，及可疑有胎儿心血管发育异常等的孕妇也属于诊断对象。
