1、环境因素：
有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。
2、染色体异常：
在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。
3、基因突变：
发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因，性别决定基因，5α-还原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP21B基因的突变。
4、内分泌因素：
部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。
专家指出，尿道下裂治疗唯一的方法就是手术，通过手术达到纠正下屈畸形，切除阴茎腹侧纤维索，完全伸直阴茎，以及使尿道成形并使其开口位置尽可能接近正常。
注意：
专家提醒，尿道整形手术是一个难度比较高的手术，建议家长带孩子到正规专业医院，请经验丰富的专家为孩子手术。
尿道下裂较佳手术时机为3~18个月，年龄3个月以上、阴茎发育良好即可手术。尿道下裂的较佳治疗时间一般情况下，要求病人在3岁左右之前完成治疗。因为：
1、这段时间为小儿的心理空窗，手术打击对其心理造成的影响最小。
2、3个月后的患儿阴茎发育已有足够的组织进行修复。
3、3个月后的患儿麻醉风险接近大的儿童或成人。
4、早期手术更有利于伤口的愈合。
5、随着年龄的增大，由于受睾酮的刺激，筋膜层更加纤维化，血管更丰富，会增加手术中游离的难度。
