临床症状、体征：有发热、苍白、乏力、出血、骨关节疼痛及肝、脾、淋巴结肿大等浸润灶表现。血象改变：血红蛋白及红细胞降低，血小板减少，白细胞增高、正常或减低，分类可发现数量不等的原、幼粒（或幼单）细胞或未见原、幼粒（或幼单）细胞。
骨髓形态学改变，是确诊的主要依据：骨髓涂片中有核细胞大多呈明显增生或极度增生，仅少数呈增生低下，均以髓细胞增生为主，原粒早幼粒（或原单+幼单）细胞必须≥20%才可确诊。红白血病（M6）除上述外尚有红系≥50%且伴形态异常；急性巨核细胞白血病（M7）骨髓中原巨核细胞≥30%。
除了对骨髓涂片作瑞氏染色分类计数并观察细胞形态改变外，应该做过氧化酶（POX）、糖原（PAS）、非特异性酯酶（NSE）和酯酶氟化钠（NaF）抑制试验等细胞化学染色检查，以进一步确定异常细胞性质并与急性淋巴细胞白血病（ALL）鉴别。
[小儿急性髓性白血病怎么办]
除了临床及细胞形态学（M）诊断以外，还必须作免疫表型（I）及细胞遗传学（C）检查，即分型诊断，尽可能作分子生物学（M）融合基因检测，即MICM分型。
目前广泛采用WHO（2008）分型就是建立在MICM基础上的，古典的FAB分型目前仅在医疗条件较差场合使用。
1、与小儿AML预后相关的危险因素：
①诊断时年龄≤1岁；
②诊断时WBC≥100×10/L；
③染色体核型-7；
④MDS-AML；
⑤标准方案1个疗程不缓解。
2、临床危险度分型：
低危AML：APL，M2b，M4Eo及其他伴inv16者；中危AML：非低危型以及不存在上述危险因素者；高危AML：存在上述危险因素中任何一项。
检查方法
1、血象和骨髓象：
在外周血的血常规及白细胞分类检查，贫血和血小板计数减少极其常见（占75%～90%），半数AML患者白细胞计数增高，多在10×109/L～100×109/L之间，20%的病例甚至>100×109/L。部分患者白细胞计数可正常，少数患者（常为M3型或老年病例）白细胞计数<4.0×109/L。80%患者血红蛋白低于正常值，甚至出现严重贫血，网织红细胞常减少。多数患者血小板计数减少，少数正常或轻度增高。在骨髓，多数患者高度增生，正常造血细胞被白血病细胞取代；少数患者骨髓增生低下，但原始细胞仍在30%以上。如胞浆内发现Auer小体，更有助于排除ALL而确诊为AML。AML的骨髓细胞化学染色对分型和鉴别诊断有重要意义。
2、流式细胞仪的免疫组化分析：
可对白血病细胞的多种表面标志进行分析，是在形态学基础上进行白血病分型诊断的重要补充。并对治疗效果及MRD监测提供量化指标，AML的MRD检测主要依靠流式细胞技术。需要注意的是它只能作为形态学的补充，不能代替形态学进行诊断和分型。
3、染色体核型分析：
79%～85%的儿童AML伴有染色体异常。其中约半数AML病例只以单独核型异常出现，其余伴有附加异常。采用高分辨技术，核型异常发现率高达90%以上。AML的染色体异常以结构畸变为主，高达39种之多。为疾病危险分层和选择治疗方案提供依据。
4、分子生物学检测：
MLL重排，FLT3-ITD突变，c-KIT突变，NPM突变，CEBPA突变，IDH（IDHl和IDH2）突变的检测为疾病危险分层和选择治疗方案提供依据。
5、其他辅助检查：
（1）尿酸高尿酸血症常见于白细胞计数增高和诱导化疗期患者，且与肿瘤溶解有关,但AML的高尿酸血症发生率比ALL低。
（2）凝血异常出现DIC时可出现血小板减少，凝血酶原和部分凝血活酶时间延长，血浆纤维蛋白原减少纤维蛋白降解产物增加和凝血因子Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅹ等的缺乏。
（3）血清酶血清乳酸脱氢酶可升高，尤其是M4、M5亚型，其增高程度一般也轻于ALL；血清溶菌酶增高亦以M4、M5型多见。
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