新生儿疾病筛查有必要做吗？宝宝出生后，要进行一系列的疾病筛查。新生儿疾病筛查，主要检查以下四个病种：先天性甲状腺功能低下；苯丙酮尿症；先天性肾上腺皮质增生症；G6PD缺乏症。只有及早发现这些疾病，才能及早预防、及早治疗，防患于未然。
先天性甲状腺功能减低症：
• 甲状腺素产生不足或受体缺陷;
• 导致智力低下，生长落后;
• 通过新生儿筛查早期诊断;
• 甲状腺素替代治疗是有效的治疗方法;
• 永久性甲低需终生治疗。
患有先天性甲状腺功能低下的宝宝通常会具有以下十项表现：
①过期产，孕期超过42周，孕期胎动少;
②出生时体重较重，身长与头围正常，前后囟门大;
③胎粪排除延迟，生后常有腹胀，便秘;
④多睡少动;
⑤黄疸消退延迟;
⑥吃得少，喂养困难;
⑦四肢凉、体温低(常<35℃);
⑧有脐疝;
⑨呼吸困难(主要是舌头大而厚，呼吸道有粘液水肿，气道不通畅);
⑩特殊面容：鼻梁低平、眼距宽、舌头大，颜面粘液性水肿。
患有先天性甲状腺功能低下的患儿如果可以及早的干预以及治疗是不会发生智力低下以及发育迟缓、眼距宽、唇舌肥大等异常现象的，但是如果没有采集足跟血及早的发现，那么孩子就容易出现残疾，智力低下就是明显的表现，从外观上也与正常孩子有很大的不同，比如面部水肿，鼻梁塌等异常的面容。
苯丙酮尿症(PKU)：
这是一种苯丙氨酸代谢障碍遗传代谢病，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。
• 苯丙酮尿症饮食控制越早越好;
• 低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗;
• 少数患者需要服用药物治疗。
苯丙酮尿症的预防方法：
①避免近亲结婚;
②有PKU宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测，在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过重组DNA技术进行基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定;
③孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量，若血苯丙氨酸浓度超过726.4—908μmol/L时应给予治疗，使血浓度维持在363.2—484.3μmol/L，浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质，每日最少量为75—80g。
先天性肾上腺皮质增生症( CAH ) ：
类固醇激素合成的酶缺乏导致肾上腺皮质激素合成不足， 表现为糖皮质激素、盐皮质激素合成不足，糖代谢、电解质代谢紊乱等症状。
• 雄激素产生增多导致女性男性化，男性性早熟。
• 一旦确诊，立即用激素替代治疗。纠正代谢紊乱。
G6PD缺乏症：
一种红细胞酶缺陷遗传病。
• 发病表现为急性溶血性贫血，高胆红素血症;
• 疾病呈世界性分布，全球约有4亿病人;
• 地中海、东南亚、印度、非洲和美洲黑人发生率较高;
• 中国在广东、广西、云南、四川和重庆等地发病率较高;
• 男性发病多于女性比女性;
• 通过新生儿筛查确诊并进行预防;
• 预防溶血发生;
• 对症治疗、纠正溶血、贫血、黄疸等症状。
