新生儿出生后3天，都应接受一次特殊的考察——新生儿疾病筛查，通过这次筛查，一些严重危害健康的先天性、遗传性疾病将被及时发现。婴儿期如能对这些疾病早期干预治疗，宝宝就可能过上和正常婴儿同等质量的生活。
为什么要做新生儿遗传代谢病筛查?
新生儿遗传代谢病筛查，是一项简单、易行和廉价的群体筛查，仅需采集新生儿足跟三滴血，就可进行检测，可以在患儿临床症状尚未表现之前或表现轻微时就发现遗传代谢性疾病，以便早期诊断和治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
什么是新生儿遗传代谢病筛查?
遗憾的是，遗传代谢疾病种多样，但目前能干预治疗的并不多，新生儿筛查主要针对可以干预治疗的疾病。卫生部规定全国新生儿遗传代谢病筛查病种包括：先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查的病种。目前我国常见的几项筛查为：
名称 | 病因 | 干预治疗 |
先天性甲状腺功能低下症（CH） | 大部分是由于甲状腺先天性缺陷（缺如、发育不全或异位）所致，也可能由于甲状腺激素合成异常，如母亲孕期饮食中碘缺乏或服用抗甲状腺药物所致 | 根据个体情况，甲状腺素补充治疗，越早治疗效果越好，如果出生后3个月内就开始治疗，大约80%的婴儿能有正常的发育和智能。 |
苯丙酮尿症 （PKU） | 常染色体隐形遗传疾病，苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏 | 尽早开始低苯丙氨酸饮食，需儿科医师与营养师跟踪指导患儿饮食 |
葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶缺乏症（G-6-P-D缺乏症“俗称”蚕豆病） | 红细胞细胞膜上缺少“葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶”，这种红细胞容易受到特定物质（氧化作用）破坏而产生溶血现象 | 预防重于治疗，不管是婴儿还是成人，都不能接触樟脑丸、紫药水或服用蚕豆和磺胺类药物等，以免发生急性溶血出现危险 |
新生儿遗传代谢病怎么检查?
采血时间一般在新生儿出生72小时后至7天内，且在充分哺乳后;早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等未及时采血者，采血时间一般不超过出生后20天。绝大多数宝宝的筛查结果都为正常，结果会被存档，并不通知家长。只有发现可疑阳性或阳性结果，筛查中心才会通知家长，并为宝宝提供进一步的确诊或鉴别诊断，一旦确诊就要立即接受治疗和干预。可见，没有消息就是好消息。
