福建省妇幼保健院的徐两蒲主任，是著名的教授，硕导，担任职务有中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会副主任委员、中国优生科学协会出生缺陷专业委员会副主任委员、中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会…
原标题：学术界展才智 医学界创佳绩 -徐两蒲
福建省妇幼保健院的徐两蒲主任，是著名的教授，硕导，担任职务有中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会副主任委员、中国优生科学协会出生缺陷专业委员会副主任委员、中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会临床检验专委会副主任委员、全国产前诊断专家组成员、卫生部临检中心产前筛查与诊断实验室室间质量评价专委会委员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会委员等。
徐两蒲教授在地中海贫血罕见基因诊断中取得卓越的成绩，他结合临床实践，从地中海贫血的概况、筛查及诊断的防治路径、罕见地贫筛查诊断病例和福建省地贫防控经验成果四个方面于分享会进行了全方位讲解。徐两蒲教授介绍了福建省目前所采用的地贫二级筛查方案，即血常规和血红蛋白电泳同时进行筛查，任何一项指标有异常均进行地贫基因检测。该方法能够有效降低中间型地贫患儿的漏检，提高地贫筛查的准确率和检出率。他还分享了临床罕见地贫基因筛查案例，指出虽然现有常规的地贫基因检测试剂盒能够检出多数的变异位点，但仍然会面临因罕见地贫或稀有地贫变异漏检而导致地贫患儿出生的情况发生。通过对罕见地贫变异的检测能够满足临床医生对异常样本分析的需求，也能够有效降低地贫漏检率，减少临床医生对地贫检测结果的误判，全面的地贫检测对于地贫的全面防控具有重要的临床意义。
徐两蒲教授的这一伟大研究使得医院部门可以有效筛查和诊断异常胎儿，有效避免家庭背负治疗患病婴儿的负担，可谓是十几万家庭的福音。
