9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的活动主题是：“同心抗疫，护佑新生”。虽然大部分出生缺陷病因还不是十分明了，但部分出生缺陷是可以通过采取预防措施而大幅度减少的。预防胎儿出生缺陷，是每一位准爸爸准妈妈必修的功课。我们该如何预防胎儿出生缺陷？如果产检时发现胎儿有缺陷，要流掉还是留下？
9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题是：“同心抗疫，护佑新生”，旨在引导动员全社会弘扬抗疫精神、凝聚奋进力量，统筹推进疫情防控和妇幼健康工作，加强出生缺陷防治知识普及和宣传教育，引导公众主动获取知识、接受服务，科学孕育健康新生命。
什么是出生缺陷？
出生缺陷，也就是我们通常所说的“胎儿畸形”，是指胚胎或胎儿发育过程中发生的结构、功能、代谢、精神或行为方面的缺陷或异常。
据统计，目前已确定的出生缺陷共有8000余种，最常见的出生缺陷主要有4类，第一类是神经管畸形（如脑积水、唇腭裂、脊柱裂等），第二类是先天愚型（即我们所说的唐氏综合征），第三类是先天性心脏病，第四类是消化系统畸形（如食道闭锁等）。其中前三类是最常见的，也是影响最大的出生缺陷。
引起出生缺陷的原因有哪些？
引起出生缺陷的病因繁多且复杂，主要有两个方面：一是遗传因素，二是环境因素。遗传因素是指因为基因突变或染色体畸变而引起的的出生缺陷；环境因素则包括营养、疾病、病毒感染、用药和接触有害物质等多方面影响，比如孕期接触放射线、有害化学物质、有害药物等。
此外，还有一部分出生缺陷的病因目前尚不明确。
出生缺陷有什么危害？
出生缺陷病种繁多，各自的危害程度也存在巨大差异：
有的是严重的染色体异常或发育异常，直接在孕期就会导致胎儿流产和死胎；
有的出生缺陷在宝宝出生后会影响生长发育，严重的甚至会残疾，需要宝宝出生后及早筛查、诊断和干预治疗，这样可以减少甚至避免后续严重的健康危害和残疾的发生，比如先天性心脏病、唇腭裂、先天性听力障碍、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等；
有的出生缺陷对宝宝的健康危害巨大，而且目前还没有有效的治愈方法，或者治疗和养护费用昂贵，比如唐氏综合征、重型地中海贫血等，这类出生缺陷就需要及时产前诊断和干预；
还有部分出生缺陷的健康危害很小，可以不用干预，比如色素痣、副耳、部分多指等。
在我国，新生儿出生缺陷率大约5.6%，按每年出生1600万新生儿计算，我国每年出生缺陷儿约90万，相当于每30秒钟就会出生一个缺陷儿。所以，预防出生缺陷是非常有必要的。
出生缺陷该如何预防？
世界卫生组织倡导，我国政府积极推进的预防胎儿出生缺陷的方法主要有三级预防措施：
一级预防：婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生
怀孕前，要进行婚前医学检查、孕前优生检查，评估高危因素，准爸爸准妈妈接受优生咨询指导，为自身存在的风险因素采取防控措施。要戒烟戒酒，适当运动，改变不良生活习惯，孕前三个月开始补充叶酸，合理营养，预防病毒感染，控制慢性疾病，谨慎用药，避免接触高温、放射性以及有毒有害物质，保持良好的卫生习惯。
二级预防：孕期预防，减少炎症出生缺陷儿的出生
孕早期，准妈妈要及早就诊，接受孕期保健指导，筛查危险因素；孕中期要注意监测胎儿发育情况，准妈妈要接受产前筛查和产前诊断，如唐氏综合征筛查和B超畸形筛查，发现胎儿异常及时干预；孕晚期定期产检，严密监测胎儿发育状况。
暨南大学附属第一医院胎儿医学科主任李玮璟教授表示，90%左右的出生缺陷都能够在产前检查中诊断出来，建议每个孕妇都应该做早孕期的致畸病毒检查（包括风疹病毒、B19微小病毒、巨细胞病毒、水痘病毒及弓形虫感染）等。为了预防胎儿出生缺陷，各位准妈妈一定要按时、规律地进行孕期检查，这样才能早期发现、及时干预。
三级预防：出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿
在新生儿期，本着早发现、早诊断、早治疗的原则，进行新生儿疾病筛查，对患病儿童及时治疗，减轻和治愈疾病，避免孩子残疾，让他们像正常人一样健康快乐地生活。
产检发现胎儿有缺陷，该流掉还是留下？
如果在产检的时候发现胎儿有缺陷，该流掉还是留下？这是准爸爸准妈妈最关心也最纠结的问题。广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华表示，出生缺陷病种繁多，并不是所有的出生缺陷宝宝都不能要，只有严重致畸、致残或致死性的缺陷儿，医生才会建议治疗性引产。
李玮璟教授也表示，不同的缺陷处理方式是不同的，有的缺陷在宝宝出生后可以治疗，比如室间隔缺损、唇腭裂等，有的是染色体疾病比如唐氏综合症，现阶段的技术是无法治疗的，就需要医生根据具体情况，和父母商量决定后续的处理方式。
李玮璟教授还强调，和“孩子是否要保留”相比，进行进一步检查（如染色体检查、病毒检查、代谢病检查等），找到引起宝宝缺陷的原因才是更重要的。找到造成出生缺陷的原因，才能判定孩子到底要不要留下，如果要生下一胎，才能更好的预防。有的准妈妈在得知宝宝有缺陷后，就简单地选择流产，那么很可能在怀下一胎时，宝宝仍然会有缺陷。
预防宝宝出生缺陷，需要准爸爸准妈妈从备孕期开始做起，严格遵守三级预防措施，希望没对父母都能生出健康的宝宝。
