胎儿膈疝也叫小儿先天性膈疝，是指在膈肌发育过程中，如胚胎时的裂隙未能完全闭合，而在横膈上遗留成为裂孔，即可形成疝。这可能造成胎儿体内的器官位置错乱，进而危及生命。
胎儿膈疝是一种先天发育异常，但由于导致胎儿发育异常的危险因素较多，到底是哪一种或哪几种因素引起的，目前并不十分清楚。
胎儿膈疝一般是一侧或双侧膈肌缺损，甚至缺如，导致消化道疝入胸腔，这种情况下胎儿往往还合并其他的一些发育异常，如果不治疗，可能影响肺的发育、营养状况，甚至整体发育，因此，有膈疝的胎儿会在足月出生后立即进行手术治疗。
1、如果做了染色体或基因检查、有明确异常的宝宝，应放弃。
2、如果无明确染色体或基因异常，但有以下高危因素，需审慎选择：①小于孕24周发现膈疝;②右侧膈疝;③大部分肝脏疝入;④B超检测肺头比小于1.0(需要多次测量);⑤MR检测预测肺容积比小于30%(本院特色);⑥合并其他严重脏器畸形，如复杂心脏畸形等。本组胎儿总体治愈率为70%。
3、如果无明确染色体或基因异常、无高危因素，则应放心继续妊娠，因为总体治愈率高达95%。
有膈疝的胎儿出生经过治疗、呼吸循环稳定(非重症者约1～3天，重症者约3天～两周)后，即可安排微创胸腔镜膈疝手术。
膈疝手术分两个部分，一是将疝入到胸腔的消化道进行还纳，另一部分就是将膈肌破裂缺损的部位进行修补。
手术注意事项：
1、术后患者往往会出现一些消化道方面的不适，因此需禁食一段时间。
2、膈肌修补后近期内，需避免腹压或胸内压剧烈变化的情况比如腹胀、剧烈咳嗽，以防修补失败。
总体上讲，90%的膈疝为非创伤性的食管裂孔疝，且大部分患者症状比较轻微，可能不需要手术治疗。
