为了迎接健康的宝宝，宝妈妈们在孕期要做各项检查，如今，检查技术越来越先进，排除胎儿畸形除了唐筛之外，还有无创DNA、羊水穿刺。这些检查项目有什么区别？我们该如何选择？
为了迎接健康的宝宝，宝妈妈们在孕期要做各项检查，如今，检查技术越来越先进，排除胎儿畸形除了唐筛之外，还有无创DNA、羊水穿刺。这些检查项目有什么区别？我们该如何选择？
无创DNA检测
检查时间孕12周至22周+6天是最佳检测时间。
检查方式通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的风险率。
优点无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高（≥99%）、假阳性率低。
缺点费用高、目前不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体、对多胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。
适用人群1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。
2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。
3、处于较大孕周（孕20周+6天以上），又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。
唐氏筛查
检查时间孕15-20周是最佳检测时间。
检查方式通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。
优点经济实惠、安全方便、孕检必查项目。
缺点检出率及准确性良，假阳性率较高。
适用人群1、年龄超过35岁医生的孕妇；
2、有异常妊娠史的孕妇、病毒感染史、染色体有异常的孕妇；
3、妊娠前后有服用药物的孕妇；
4、且它胎儿畸形高危孕妇；
一般情况下，在检查时间内的孕产妇，医生都推荐做排畸检查。
羊水穿刺
检查时间孕16-20周是最佳检测时间。
检查方式在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合检查。
优点能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高，是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。
缺点有一定风险，可能会引起宫内感染，部分会有母婴血液接触的风险（孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）；由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。
适用人群1.年龄≥35岁的孕妇；
2.曾生育过染色体异常患儿史的孕妇；
3.夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇；
4.孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者；
5.夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇；
6.曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；
7.唐氏筛查为高风险的孕妇；
8.孕期超声提示胎儿异常的孕妇。
