这是一种因为5号染色体先天性缺失而引起的疾病。该遗传性疾病的发病率极低，大概为十万分之一，国内外都比较罕见。得病的孩子生长发育较同龄人缓慢，并且头颅会出现畸形，哭声轻小、细微，类似猫叫。孩子的肌肤也可能出现纹理变化，并伴有智力上的缺陷。
1.哭声。哭声类似小猫叫，哭声一直到两岁之后才会消失;女婴患该病的概率高于男婴。
2.外貌。头部较小，脸呈满月状，并且长相不对称，看上去像受到了惊吓;双眼间的距离较宽，并且有眼角下垂、斜视、白内障等眼疾;鼻子较宽，下巴较小;少见的面相还有裂唇，咬合不齐，耳朵位置较低，脖子较短。手掌纹理不同于常人，常出现断掌等。
3.发育。婴儿时期的肌肉力量不足，智力方面有障碍，较同龄人发育缓慢。比如说学会坐和走的年龄分别为两岁之后和四岁以后。到了成年会出现多动以及破坏性的举动。
4.其他。生长迟缓、易患先天性心脏病，还可能出现兔唇、尿道下裂、扁平足等症状。
1.物理因素：X射线、电离辐射等。
2.病毒因素：风疹病毒、麻疹病毒、腮腺炎等病毒的感染。
3.化学因素：化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
4.母体因素：产妇年龄较大也可能导致生产的孩子患有该疾病。
