心脏杂音是先心病最常见的体征，大多数先心病会有心脏杂音。如果新生儿出生即听到心脏杂音，即应做心脏超声心动图，了解是否有心脏畸形存在。在任何年龄，只要发现心脏杂音都应做心脏超声心动图确诊。听到心脏杂音，最多见于室间隔缺损，肺动脉瓣狭窄，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭，房间隔缺损等常见病，其他复杂畸形多数也会有心脏杂音。需要指出的是，不是所有先心病都能听到心脏杂音，一些很复杂，很重的先心病可能听不到杂音。也有一些人虽然听到杂音，但并没有先心病，称之为“功能性杂音”或“生理性杂音”。
在婴幼儿时期，如果患儿出现吸允无力、呼吸浅进，吸几口奶水就要停一下，感觉很累，满头大汗，或者在还没有完成吮吸动作却由于气促而不得不放弃，有喘息动作时，家长都应该提高警惕。
即紫绀，就是通常说的病人看上去发青发紫，主要表现在口唇、指(趾)甲，皮肤的青紫，哭闹时加重。这往往是复杂先心病的体征，如果新生儿一出生即有青紫，则绝大多数会是患有复杂先心病。常见的有完全性大动脉转位、肺动脉闭锁，三尖瓣闭锁，完全性肺静脉异位引流等。出生3个月后逐渐出现青紫常见于四联症。 3、气促，呼吸费力：多发生在紫绀型先心病，由缺氧引起。
患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别是法乐氏四联症的患儿，常在活动后出现蹲踞体征，这样可增加体循环血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流，同时也增加静脉血回流到右心，从而改善肺血流。蹲踞”就是下蹲姿势的意思，四联症患者常常喜欢作“蹲踞”的体位，可以缓解气促费力的感觉。
先天性心脏病的患儿往往发育不正常，表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。
多数先天性心脏病由于肺血增多，平时很容易患呼吸道感染，这就又进一步导致心功能衰竭，二者常常互为因果，成为患儿死亡的一大原因。
先天性心脏病的患者还表现为呼吸困难、短促，患儿不能平卧，咳嗽，心动过速，两肺布满小水泡，肝脏肿大，面色苍白，下肢浮肿等。
又被称为缺氧性发作。患儿先天性心脏病常常突发紫绀加重、呼吸困难，直至失去知觉。常常在排便、啼哭、哺乳时发生。
