没去做婚检妈妈生下异常儿

本报济南1月17日讯 17日，记者从山东大学齐鲁儿童医院了解到，该院近日发现了一例世界首报人类染色体异常核型，填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白。专家提醒，提前进行相关检查，可有效避免染色体异常孩子的出生。
　　2007年1月份，家住济南的小波(化名)刚满5个月，被齐鲁儿童医院脑瘫康复中心诊断为智力、运动发育落后。患儿住院时，双手不能抓取物品，智力测试低于同年龄段的婴幼儿，并且外貌特征异常，而小波的父母在婚前、产前均未进行过染色体检查。专家高度怀疑其为染色体异常性疾病，建议其父母到该院医学实验诊断中心染色体室做个染色体检查。检验人员经过二次取样检测发现，患儿的第5号和第8号常染色体之间相互易位，此种情况属于染色体异常的表现。
　　医院委托专人专程通过空运，将标本送到了国内唯一的遗传学鉴定权威机构——中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室进行确认。中国医学遗传学国家重点实验室的夏家辉院士等专家共同签名鉴定，认为齐鲁儿童医院所送的“标本”确系首次发现的异常核型，“是一种全新的世界首报核型”。
　　据齐鲁儿童医院检验中心主任张乐海介绍，他们科内2007年送检的124例检验标本中，有62例为染色体异常，部分患儿表现有智力、运动、体格发育等方面的异常。他建议，适龄青年婚前应进行染色体检查，孕妇怀孕前后应避免接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等有害物质，胎儿出生后应定期进行健康检查，发现存在染色体异常的情况后，及早进行康复训练，这样才有利于优生优育。