甲胎蛋白是筛查和诊断肝癌最具特异性的标志物，常以其作为诊断肝癌的重要参考指标。
一般认为甲胎蛋白大于500微克/升持续4周，或甲胎蛋白在200微克/升以上的中等水平持续8周，可高度怀疑是肝癌。
不过仅靠甲胎蛋白是不能确定的，这时还需通过超声波进行综合性检查才能确诊。
除了肝癌外，患有生殖腺胚胎癌(睾丸癌、卯巢癌、畸胎癌等)、胃癌或胰腺癌时，血中甲胎蛋白含量也可升高。
大约50%患有生殖细胞肿瘤的病人，其甲胎蛋白呈阳性;一些其他肠胃管肿瘤如胰腺癌或肺癌及肝硬化等患者亦可出现不同程度的甲胎蛋白偏高;另外，甲胎蛋白大于25微克/升的男性患者还要考虑睾丸癌的可能。
甲胎蛋白还有其他作用，可用来诊断病毒性肝炎、肝硬化、肝内胆管结石，肝衰竭等疾病。
不过这类疾病导致的甲胎蛋白升高，一般不会超过200微克/升，常常患者会先有血清谷丙转氨酶明显升高，然后甲胎蛋白呈同步升高关系。
