错颌畸形的遗传因素，来源于种族演化和个体发育。种族演化主要是人类在数十万年的进化过程中，随着食物性质的改变，如：从生食到熟食，从粗糙食物到精细食物，逐步导致人体咀嚼器官产生退化。在咀嚼系统的退化程度方面，咀嚼肌退化程度最大，颌骨次之，牙齿最小。颌骨与牙齿退化程度不一致，导致牙量和骨量的不协调，牙齿产生拥挤，错合畸形由此出现。个体发育与其它遗传特征一样，错合畸形也可以由亲代遗传给子代。颌骨的这些遗传形态在孪生子中表现为镜像对称。父母双方牙合形态差异较大者，子代通常更容易患错颌畸形。
遗传因素在错颌畸形的病因中占比生较高，有资料报告称我国错颌畸形的遗传因素约占错颌畸形病因的29.4%。常见的遗传因素的错颌畸形有颜面不对称，牙间隙，牙列拥挤，牙的数目、形态、萌出时间异常，下颌前突，上颌前突，下颌后缩和深覆合等。遗传性错颌畸形矫治比较困难，应争取及早明确诊断并制定治疗计划，选用适宜的矫治器，治疗结束以后坚持进行长期随访，矫治后也需作较长时间的效果保持。
妊娠期母体的营养不良或患病会造成胎儿牙颌面发育不良或发育异常。儿童时期的一些急、慢性疾病能影响牙、颌、面及全身的生长发育。如：维生素D缺乏引起钙磷代谢障碍，而致颌骨、牙弓发育畸形，临床上常呈下颌前突、下颌角大、前牙开颌、牙列拥挤等错颌表现。又如甲状腺功能低下、垂体性巨大症等内分泌疾病也均可引起错颌畸形。
如吮拇指习惯，可造成前牙开颌、牙弓狭窄；儿童有吐舌或萌牙时以舌舔牙不良习惯，均可造成前牙开颌；咬下唇不良习惯可使上前牙唇向，形成前牙深覆盖及下颌后缩；咬上唇不良习惯可使下颌前突、前牙反颌；偏侧咀嚼习惯可使咀嚼侧后牙呈反颌，上下牙弓中线向咀嚼侧偏歪，颜面出现双侧不对称畸形。
如乳牙早失，造成继发萌牙且由遗传因素形成的错合畸形得到矫治后畸形仍有可能通过亲代遗传给子代。又如乳牙滞留，即乳牙列到替换年龄仍不脱落，使继续萌生的恒牙错位萌出。又如额外牙和先天缺失牙等，也均会造成错颌畸形。
错颌畸形的病因、机制是十分复杂的，同一因素可以造成不同类型的畸形，而同一错颌畸形又可因不同因素引起。错合畸形的形成也可能是若干因素共同作用的结果。因而，在错颌畸形的诊断、矫治设计过程中，对病因机制进行分析是十分重要的，更为重要的是尽快去除病因。
预防措施
1、预防畸形要从母亲妊娠初期开始，到孩子换牙完成为止。母亲妊娠期间要注意摄取丰富的营养，防止病毒感染。婴儿期应尽量采取母乳喂养。如不得已而采用人工喂养，要注意喂养姿势和方法，特别是奶瓶的位置要适当，不要过于靠前而导致婴儿下颌前伸习惯；橡皮奶头的扎孔大小要合适。同时避免长期偏侧睡眠，造成颜面部的不对称。
2、在儿童期要注意食物的多样性，适当吃些粗粮或含有粗纤维的食物，充分发挥咀嚼器官的功能，促进颌骨的正常发育；对患有鼻炎、鼻窦炎、腺样体肥大的儿童要尽早治疗，保持呼吸道通畅；预防和治疗龋齿，保持乳排列的完整；对于儿童口腔不良习惯应予尽早破除，一方面可以教育儿童，使他们认识到口腔不良习惯的危害性，自觉地克服不良习惯，必要时可以戴破除不良习惯的矫正器；在替牙过程中出现的问题，如双排牙，即恒牙在乳牙的内侧或外侧已开始萌出，而乳牙仍未脱落，应及时拔除乳牙，使恒牙能够正常萌出。当乳牙过早缺失时，应及时去医院治疗，戴用缺隙保持器，防止旁边的牙齿移位。如果已经发生了错颌畸形，应根据不同情况随时进行矫治，以减少对颌骨的影响。
3、一般来讲，乳牙反颌，应在4岁左右开始矫正。多数人经过这次矫正可以恢复正常。但也有的孩子由于遗传等因素的影响，换牙之后又出现反颌，即使如此，乳牙期的矫治也是必要的，因为可以减轻畸形的严重程度和对颌骨的影响。对一些比较严重的错颌畸形，一般在12～14岁左右，乳牙刚刚替换完成时开始矫治。由于每个人错颌畸形表现各不相同，开始矫治的时间也会有差别，因此，定期进行口腔检查，听从医生的指导是非常必要的。对需要进行较复杂矫治的，应到专业的口腔正畸医生处进行详细的检查、诊断和治疗。
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