许多父母看到孩子出生时都会哭，但是要明白，新生儿刚出生是很容易出现各种问题的。
许多父母看到孩子出生时都会哭，但是要明白，新生儿刚出生是很容易出现各种问题的。因此，对于新生婴儿来说，有必要关注他们的健康状况。自然也要注意身体检查，如遗传代谢性疾病筛查。那么，新生儿遗传代谢病筛查共几项？今天这篇文章来做介绍。
遗传代谢病筛查共几项
苯丙酮尿症，PKU是一种遗传性代谢疾病，是由于儿童体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能正常代谢，在体内积累，损害大脑发育，导致儿童智力低下。我国发病率为1： 11000。
先天性甲状腺功能减低症，CH是由于甲状腺先天性发育异常，导致甲状腺激素合成不足、生长缓慢、智力落后的疾病，也称为“呆小症”。 在我国该病发病率为1：2400，我市发病率高于全国水平。
先天性肾上腺皮质增生症，CAH病是一组常染色体隐性疾病，由肾上腺皮质激素合成所需酶的先天性缺陷引起。发病率为1： 13000。21-羟化酶缺乏是最常见的类型，占CAH的90-95%。新生儿CAH筛查主要筛查这一类型。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症-G-6-PD，G-6-帕金森病是一种常见的X连锁不完全显性遗传代谢疾病。男性多见，女性多为携带者。新生儿G-6-帕金森病筛查主要筛查男性病例和女性纯合子病例。由于红细胞酶的缺乏，患者在某种诱因下发病，如服用某些药物、食用蚕豆等。临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症。如果不及时治疗，死亡率更高。我国长江流域南部是高发区，发病率高达5%。
筛查条件
出生72小时，宝宝吃饱8次以上。生产医院从婴儿脚后跟采集了几滴血液，滴在特制的滤纸上，风干后送到筛查中心检测。如果孩子在出生后很早(哺乳后不到72小时)就出院了，或者没有进行过8次以上的全母乳喂养，或者因为窒息、感染等一些疾病在住院期间没有抽血，请在出院后一周内带孩子到出生医院采血，千万不要侥幸。
